Downov sindrom smatra se jednim od najčešćih genetskih odstupanja, podaci ukazuju kako se prosječno jedno od 700 novorođene djece rađa sa tim sindromom.

Povijest i prve simptome Downovog sindroma opisao je 1866. g. Langdon Down na svom djetetu, a 1957.g. Lejeune je otkrio da se radi o genetskom poremećaju pri kojem dolazi do trisomije na 21.kromosomu, odnosno umjesto 46 kromosoma (ili 23 para) postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Iz tih razloga danas se koriste i prihvaćeni su nazivi Downov sindrom ili  trisomija 21. 

Downov sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. 

Postojanje Downovog sindroma u trudnoći potvrđuje se analizom plodne vode tijekom prvog tromjesečja trudnoće ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Nakon poroda u dijagnozu Downovog sindroma može se najčešće odmah posumnjati zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Zbog toga će liječnik u slučaju sumnje na Down sindrom napraviti petragu krvih stanica djeteta (kariotip) koji pokazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice.

Načešća karakteistična obilježja djeteta s Downovim sindromom su:

·       kosi položaj očnih otvora

·       okruglo lice izravnanog profila

·       malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom

·       malena glava

·       široki i kratki vrat koji može biti obložen s previše kože i masnog tkiva

·       abnormalni oblik uški

·       kraći prsni koš neobičnog oblika

·       kratke šake, sa specifičnom poprečnom brazdom na jednoj ili obje ruke

·       kratke noge, često postoji velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta

·       mišićna hipotonija (smanjena napetost mišića)

Kod osoba s  Downom sindrom osim navedenih tjelesnih nepravilnosti karakteristična je i mentalna retardacija u različitim stupnjevima od blage do teške. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija), te posebne metode učenja.

Simbol Dana sindroma Down su šarene čarape. Nošenjem šarenih čarapa pokazuje se podrška borbi osoba s Down sindromom kako bi se što bolje integrirali u naše društvo.

U prilogu pogledajte prezentaciju na ovu temu koju vam je pripremila naša logopedica Lukrecija Lovrinčević.